Urolithiasis guide

DIAGNOSKODER

N200(+)E748C

DIAGNOSTIK OCH FYND

Bör misstänkas hos barn med röntgentät kalciumoxalatsten och/eller nefrokalcinos. Varierande penetrans, d.v.s. kan manifestera sig både som komplicerad systemisk oxalos och organsvikt/död i barnaålder, och som mindre uttalad sjukdom hos yngre vuxna.
Dygnsurinanalys indicerad vid tidig stendebut (0–20 år),
och vid nefrokalcinos (alla åldrar).
Barn: dU-oxalat > 1 mmol/1,73 m2
Vuxna: dU > 0,45 mmol (oftast väsentlig högre, 0,8–2 mmol). Vid påvisad hyperoxaluri och misstanke om primär hyperoxaluri utökas med dU-glycolsyra. Är det forhöjt kan diagnosen slutgiltigt bekräftas med DNA-analys (kan utföres på blod). Prenatal diagnostik möjlig.
Leverbiopsi ej nödvändigt.

ORSAK

Type 1: Autosomal recessivt ärftlig defekt i leverenzymet alanin glyoxylat aminotransferas.
Type 2: D-glyceratdehydrogenasdefekt.

BEHANDLING OCH PROFYLAX

Behandling bör genomföras i samarbete med kompetent nefrolog och/eller pediatriker. Tabl. pyridoxin 200–500 mg dagligen. Dosen kan gradvist ökas och effekten värderas genom dU-oxalat. Ca. 50 % svarar på behandling med Kaliumcitrat och
rikligt vätskeintag.
Levertransplantation (ofta med samtidig njurtransplantation) är kurativ behandling. Genetisk rådgivning bör erbjudas.

FÖREKOMST

Type 1: Ovanligt (1–2 nya fall/10 miljoner innvånare) 0,3 % i DANSTEN-populationen
Type 2: Extremt ovanligt