Urolithiasis guide

Norsk versjon

Sidebar
Menu
PRIMÆR HYPEROXALURI
KODNING
N200M(+)E748C
DIAGNOSTIKK og FUNN
Bør mistenkes hos barn med røntgenpositive calciumoxalatstein og/eller nefrocalcinose. Varierende penetrans, dvs. kan manifestere seg både som komplisert systemisk oxalose og organsvikt/død i barnealderen og som mindre uttalt sykdom hos yngre voksne.
Døgnurinanalyse indisert ved tidlig steindebut (0–20 år), og ved nefrocalcinose (alle aldre).
Barn: dU-oxalat > 1 mmol/1,73 m2
Voksne: dU > 0,45 mmol (oftest vesentlig høyere 0,8–2 mmol)
Ved påvist hyperoxaluri og mistanke om primær hyperoxaluri suppleres med dU-glycolsyre. Er den forhøyet kan diagnosen endelig bekreftes ved DNA-analyse (kan utføres på blod).
Prenatal diagnostikk mulig.
Leverbiopsi ikke nødvendig.
ÅRSAK
Type 1: Autosomal recessiv arvelig defekt i leverenzymet
alanin glyoxylat aminotransferase.
Type 2: D-glyceratdehydrogenase defekt.
BEHANDLING OG PROFYLAKSE
Behandling bør skje i samarbeid med kompetent nefrolog og/eller pediater. Tabl. pyridoxin 200–500 mg daglig.
Dosen kan gradvist økes og effekt vurderes ved dU-oxalat.
Ca. 50% responderer på beh. Kaliumcitrat og høyt væskeinntak.
Levertransplantasjon (ofte kombinert med samtidig nyretransplantasjon) er kurativ behandling.
Genetisk rådgivning bør tilbys.
FOREKOMST
Type 1: Sjelden (1–2 nye tilfeller/10 millioner innbyggere)
0,3% i Danstenpopulasjonen
Type 2: Ekstremt sjelden
Menu