Urolithiasis guide

Diagnostiikka & löydökset

Kivianalyysi: Systiini. Heikosti rtg-positivinen
Selvää kivitautia ei nähdä kuin homotsygooteilla
Lisääntynyt systiinin eritys (ornitiini, lysiini ja arginiini) virtsaan.
Kvalitatiivinen U-systiini positiivinen (syaniidinitroprussidi testi)
U-systiini > 1000 – 1200 mmol/l (homosygootti) (dU 3-5 mmol/vuorokausi).
U-systiini n. 100-600 (heterosygootti)

Syyt

Kaksiemäksisten aminohappojen membraanikuljetuksen vajaus, joka periytyy autosomissa resessiivisesti. Kystiini liukenee huonosti fysioloogisessa U-pH arvossa.
Geneettisesti systinuria jaetaan tyyppiin A (mutaatio molekylääripaikassa kromosoomissa 2) ja tyyppiin B (mutaatio molekylääripaikassa kromosoomissa 19)

Hoito/ennalta ehkäisy

Hoidon tavoite: lisätä virtsan pH:ta (liukoisuuden lisääntyminen) ja vähentää virtsan systiinipitoisuutta < 1000 mmol/l tasoon. Alkalisointi kaliumsitraatilla U-pH > 6,5 tasoon. (Alkalisointia natriumbikarbonaatilla vältettävä, koska natrium lisää systiinieritystä). Runsas nesteen nauttiminen ( >4 l/vuorokausi jaettuna koko vuorokaudelle)
Tukihoito: Alfa-merkaptopropionyyli-glysiini tai d-penisillamiini tai kaptopriili (erikoislääkärin arvion mukaan). Potilaita on seurattava tiheästi kiviuusimisen, munaistoiminnan ja lääkehoidon sivuvaikutusten monitoroimiseksi sekä hoitomyöntyvyyden parantamiseksi. Ilman hoitoa 50 %:lle potilaista kehittyy krooninen munuaisten vajaatoiminta.

Esiintyvyys

Systinuria löytyy 1 per 7-10.000 vastasyntyneistä
1,2 % koko kivipopulaatiosta Dansten populaatiossa