Urolithiasis guide

Suomenkielinen versio

Sidebar
Menu
Primääri hyperoksaluria
Diagnostiikka & löydökset
Epäiltävä lapsilla joilla röntgen-positivinen kalsiumoksalaattikivi ja/tai nefrokalsinoosi. Vaihteleva penetranssi; voi ilmaantua komplisoituneena systeemisenä oksaloosina johtaen elinmanifestaatioihin/kuolemaan jo lapsuusiässä tai vähemmän ilmeisenä tautina teini-iässä.
Vuorokausivirtsan tutkiminen aiheellinen, kun kivitauti ilmaantuu varhain (0-20 vuotiaana) sekä nefrokalsinoosissa (kaikki aikuiset)
Lapset: dU-oksalaatti > 1mmol/1,73 m2
Aikuiset: dU>0,45 mmol (usein huomattavasti korkeammat 0,8-2 mmol). Osoitetussa hyperoksaluriassa ja kun epäillään primaaria hyperoksaluriaa tutkitaan lisäksi dU-glykolihappo. Mikäli arvo on kohonnut voidaan diagnoosi vahvistaa DNA-analyysillä (voidaan tehdä verinäytteestä) . Prenataali diagnostiikka mahdollinen. Maksabiopsia ei välttämätön.
Syyt
Tyyppi 1: Maksaentsyymi alaniini-glyoksylaattiaminotransferaasin perinnöllinen vajaus (periytyy autosomissa resessiivisesti)
Tyyppi 2: D-glyseraattidehydrogenaasin vajaus .
Hoito/ennalta ehkäisy
Hoito tulee tapahtua yhteistyössä asiaan perehtyneen nefrologin ja/tai lastenlääkärin kanssa.
Tabl. Pyridoksiini 200 – 500 mg päivässä. Annosta voidaan vähitellen nostaa ja hoidon tehoa arvioida dU-oksalaatin mukaan. N. 50% potilaista saa vasteen kaliumsitraattihoitoon ja lisättyyn nesteen nauttimiseen
Maksansiirto (usein yhdistettynä samanaikaiseen munaissiirtoon)
on parantava hoito. Perinnöllisyysneuvontaa tulee tarjota potilaille
Esiintyvyys
Tyyppi 1: Harvinainen(1-2 uutta tapausta/10 miljoonaa asukasta) 0,3% Dansten
Tyyppi 2: erittäin harvinainen
nyresten, urolithiasis, nephrolithiasis, kidney stone, stone analysis, calcium oxalate, uric acid, urinsyre, sten, Kim Hovgaard Andreassen, urolithiasis guide, stenanalyse, årsager til nyresten, cystinuri
Menu