CYSTINURI
KODNING
DN200M(+)DE720B
DIAGNOSTIK og FUND
Stenanalyse: cystin. Svagt rtg positivt.
Svær stensygdom findes kun hos homozygote. Forhøjet udskillelse af cystin (ornitin, lysin og arginin) i urin. Kvalitativ U-cystin positiv (cyanidnitroprussid test)
U-cystin > 1000 - 1200 mmol/l (homozygote) (dU 3 - 5 mmol/døgn) U-cystin ca 100 - 600 (heterozygote)
Svær stensygdom findes kun hos homozygote. Forhøjet udskillelse af cystin (ornitin, lysin og arginin) i urin. Kvalitativ U-cystin positiv (cyanidnitroprussid test)
U-cystin > 1000 - 1200 mmol/l (homozygote) (dU 3 - 5 mmol/døgn) U-cystin ca 100 - 600 (heterozygote)
ÅRSAG
Autosomal recessiv arvelig defekt i membrantransporten af dibasiske aminosyrer. Cystin har lav opløselighed ved fysiologisk U-pH. Genetisk inddeles cystinuri i type A ( mutation med molekylær lokation på kromosom 2) og type B (molekylær lokation på kromosom 19).
BEHANDLING OG PROFYLAKSE
Behandlingsmål: Øge U-pH (øge opløseligheden) og nedsætte U-cystin koncentrationen til < 1000 mmol/l.
Basisbehandling: Kaliumcitrat til U-pH > 6,5. (Alkalisering med natriumbikarbonat bør undgås da natrium øger cystinudskillelsen). Højt væskeindtag (> 4 liter/døgn fordelt på hele døgnet).
Supplerende behandling: Alfa-mercaptopropionyl-glycin eller d-penicillamin eller captopril (specialistopgave).
Patienterne bør følges tæt mht. stenrecidiv, nyrefunktion og bivirkninger fra den medicinske behandling, samt for at stimulere behandlingscompliance. Uden behandling vil 50% af patienterne ende i kronisk nyreinsufficiens.
Basisbehandling: Kaliumcitrat til U-pH > 6,5. (Alkalisering med natriumbikarbonat bør undgås da natrium øger cystinudskillelsen). Højt væskeindtag (> 4 liter/døgn fordelt på hele døgnet).
Supplerende behandling: Alfa-mercaptopropionyl-glycin eller d-penicillamin eller captopril (specialistopgave).
Patienterne bør følges tæt mht. stenrecidiv, nyrefunktion og bivirkninger fra den medicinske behandling, samt for at stimulere behandlingscompliance. Uden behandling vil 50% af patienterne ende i kronisk nyreinsufficiens.
FOREKOMST
Cystinuri findes hos 1 per 7-10.000 nyfødte.
1,2% af den samlede stenpopulation i Dansten opgørelsen.
1,2% af den samlede stenpopulation i Dansten opgørelsen.
nyresten, urolithiasis, nephrolithiasis, kidney stone, stone analysis, calcium oxalate, uric acid, urinsyre, sten, Kim Hovgaard Andreassen, urolithiasis guide, stenanalyse, årsager til nyresten, cystinuri